¿QUÉ ES EL RETINOBLASTOMA?

Definición: Se trata de un tumor maligno de la retina que afecta, generalmente, a niños menores de 6 años. La retina es el tejido nervioso que reviste la parte posterior de los ojos y es el encargado de detectar la luz y forma las imágenes. El tumor se puede situar en uno o en ambos ojos y normalmente no se extiende a otros tejidos o partes del cuerpo.

Causas: El retinoblastoma se produce a causa de la mutación de un gen supresor de tumores denominado RB1, que se encuentra en el cromosoma 13. Se necesitan dos mutaciones (cambios en un gen) para destruir este gen y causar el crecimiento descontrolado de células. Cuando el retinoblastoma es hereditario (40 por ciento de los casos), la primera mutación se hereda de uno de los padres, mientras que la segunda se produce durante el desarrollo de la retina. Por otro lado, cuando el retinoblastoma es esporádico (60 por ciento de los casos), ambas mutaciones se producen durante el desarrollo de la retina.

Si uno de los progenitores tiene un Retinoblastoma unilateral, entre el 7% al 15% de sus descendientes tendrán Retinoblastoma (en el 80% aproximadamente de los casos, será bilateral).

Síntomas: A continuación, los síntomas más comunes del retinoblastoma. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos en forma diferente.

Brillo blanco en el ojo.

Manchas blancas en la pupila.

Estrabismo: desviación de los ojos

Enrojecimiento y dolor en el ojo.

Visión deficiente.

Iris de color diferente en cada ojo.

Diagnóstico: Además del examen físico y la historia médica completa, los procedimientos para diagnosticar el retinoblastoma pueden incluir los siguientes:

Examen ocular completo.

Examen fundoscópico.

Tomografía computarizada.

Resonancia magnética nuclear (RMN).

Análisis de sangre.

Exámenes del líquido que rodea al tumor.

Exámenes genéticos o de ADN.

Tratamiento: El tratamiento específico lo determinará el médico basándose en:

Edad, estado general y su historia médica.

Grado de avance de la enfermedad.

Tolerancia del niño a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.

Sus expectativas para la evolución de la enfermedad.

Su opinión o preferencia.

Tratamientos que contemplan la preservación de la vista:

Radioterapia.

Crioterapia: tratamiento por congelación

Fotocoagulación: se emplea una rayo láser para eliminar los vasos sanguíneos que alimentan al tumor.

Termoterapia: uso de calor para destruir las células de cáncer.

Quimioterapia: medicamentos que eliminan las células cancerosas; el medicamento entra en el torrente sanguíneo y puede eliminar células cancerosas en todo el cuerpo. Su utilización en niños se encuentra en estudio.

Nota Preventiva: Debido al factor hereditario, tanto los pacientes como sus hermanos y hermanas deben someterse a exámenes periódicos y asesoramiento genético, para determinar el riesgo que tienen de desarrollar la enfermedad.